sea基因雜合缺失

病情分析:不嚴重, 這是輕度α地貧的基因型。 人有四個α珠蛋白基因, SEA缺失使患者失去了其中兩個, 但另兩個正常(雜合子就是一般正常一般不正常), 所以仍為輕度。 患者可能有輕度貧血, 但一般不會有其他問題。

意見建議:要注意的是,患者的配偶在女方孕前或孕初應徹底檢查地貧,血常規正常不能作為排除配偶患地貧的依據。

用分子生物學方法檢測孕婦血漿胎兒DNA可以預測有α地中海性貧血的家庭,夫婦是否會再生出有此遺傳性血液病的孩子。

此研究報告刊登于《中華醫學雜志》2007年第22期,題為“孕婦血漿胎兒DNA的父源性α地中海貧血產前基因診斷”,第一作者為廣西醫科大學第一附屬醫院血紅蛋白研究室的陳萍醫師,此研究為廣西壯族自治區科技廳科學基金資助項目。此病由于最早在意大利、希臘和其他地中海區域的民族及其移民的后裔中發現,所以當時叫“地中海貧血”(簡稱地貧)。是由常染色體遺傳性缺陷,引起的遺傳性溶血性貧血。

根據其發生遺傳問題的位點不同,又分為 “α地貧”和“β地貧”,其中血紅蛋白H?。℉bH)是α地貧的一種,患兒1歲左右開始出現癥狀,主要表現為血紅蛋白H逐漸增多,輕中度慢性貧血,可間歇發作輕度黃疸,約2/3患者有肝脾腫大。因感染或其他原因可加重貧血,常見并發膽石癥。廣西是我國α地貧的高發區,發生率為15%。

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